A realização de estudos genéticos do casal antes da concepção, pode prevenir a ocorrência de doenças raras. Assim como, a realização do teste do pezinho é imprescindível após o nascimento do bebê.
Dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial da Doença rara, por isso acho importante abordar esse assunto com vocês.
A OMS considera doenças raras aquelas que atingem 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Estima-se que de 6% a 8% da população mundial seja acometida por alguma doença rara. Atualmente existem cerca de 8 mil doenças raras conhecidas. 80% delas são de fundo genético e 20% oriundas de causas infecciosas, complicações congênitas durante a gestação, primíparas idosas que geram óvulos “velhos”, problemas embrionários, falhas embriogênicas e as de fundo alérgico.
As doenças raras são classificadas em: grave, gravidade moderada e sem gravidade. As graves são aquelas que resultam na morte do paciente. Em alguns casos, até antes mesmo de nascer.
As de gravidade moderada e sem gravidade, são aquelas que além do caráter progressivo e degenerativo, comprometem a capacidade física e mental do paciente. O paciente pode apresentar limitações motoras, desenvolvimento mental e cognitivo reduzido, doenças de metabolismo, dentre outros sintomas.
A prevenção de doenças raras nem sempre é possível, mas para aquelas de fundo genético o mapeamento e estudo genético do casal antes da concepção, pode ser uma forma de evitá-las. No caso das doenças genéticas homozigóticas, nas quais é necessário um gene de cada um dos pais para que haja a ocorrência da doença, ou naquelas em que basta apenas um gene para sua ocorrência, ou quando o indivíduo possui apenas o traço da doença e se relaciona com uma pessoa que tenha o traço da mesma doença, são exemplos em que o mapeamento genético, costuma ser bastante eficiente.
Dentre as doenças que podem ser evitadas por meio de estudo genético preventivo temos:
acromegalias, que afetam os ossos, causam aumento exagerado das mãos e pés; hemofilias, doenças de envelhecimento precoce, síndrome de Marfan, síndrome de Klinefelter, dentre outras.
Outra forma de diagnosticar doenças raras é por meio do teste do pezinho. Ele é capaz de diagnosticar doenças como erro inato do metabolismo. Por isso é imprescindível a sua realização a partir das 48 horas, após o nascimento, e sem ultrapassar o sétimo dia de vida do recém-nascido. Pelo Sistema Único de Saúde é possível detectar 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Nos laboratórios particulares, por sua vez, é possível diagnosticar de 40 a 50 doenças, por meio de um teste estendido.
Caso o pediatra constate a presença de doença rara, será necessário recorrer a uma equipe multidisciplinar formada por geneticista, e demais profissionais da saúde especialistas na doença detectada na criança.
As pesquisas com células-tronco e os estudos genéticos têm contribuído para a redução das doenças raras. E com os avanços científicos acredito que futuramente, muitas serão extintas. Em 27/02/18 entrou em vigor no Brasil a RDC 205/2017, que tem o intuito de agilizar o registro das medicações para doenças raras. Essa resolução facilita o acesso da população aos medicamentos e agiliza o seu tratamento. Aumentando a sobrevida dos pacientes, melhorando a qualidade de vida deles e facilitando a convivência deles com a doença.
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